Question

A distrofia muscular do tipo Duchenne, doença determinada por alelo recessivo ligado ao cromossomo X, é caracterizada pela degeneração progressiva da musculatura esquelética e diminui a expectativa de vida da pessoa. Considere o esquema que ilustra os cromossomos sexuais.
a) Que número representa o local onde fica o alelo que determina a distrofia? Justifique sua resposta.
b) Uma mulher, que teve um irmão com essa doença, procurou um geneticista para saber a possibilidade de ter uma criança com essa anomalia. Sabendo que na família de seu marido não havia ninguém com essa doença, qual seria a probabilidade informada pelo geneticista? Demonstre o cálculo.

Answer 1

E aí, cara, tudo bem? Esqueceste de colocar a imagem, mas eu já anexei aqui na resposta. A questão é o seguinte:

a) Que número representa o local onde fica o alelo que determina a distrofia? Justifique sua resposta.

A distrofia de Duchenne é uma doença ligada ao sexo, logo afeta o cromossomo X na região 1, pois é a região não homóloga ao cromossomo Y, que é o segundo cromossomo apresentado na imagem.

b) Uma mulher, que teve um irmão com essa doença, procurou um geneticista para saber a possibilidade de ter uma criança com essa anomalia. Sabendo que na família de seu marido não havia ninguém com essa doença, qual seria a probabilidade informada pelo geneticista? Demonstre o cálculo. 

Se o irmão possui a doença, ele só pode ter herdado da mãe, já que o seu cromossomo Y foi herdado obrigatoriamente do pai e o Y não passa a doença, logo isso significa que a probabilidade do cariótipo da filha é ser XDXd (portadora) e do pai da criança é ser normal XdY. 

Cálculo: XDXd x Xdy x 1/2 (probabilidade de ser menino ou menina)
              = XDXd (25% de ser uma menina portadora) 
                 XDY (25% de ser um menino normal)
                 XdXd  (25% de ser uma menina afetada)
                 XdY (25% de ser um menino portador)

Answer 2

Marirodipinas, para a doença se expressar nao seria necessario homozigose recessiva para mulheres, e bastasse o x do masculino possuir o alelo para ela se expressar num filho homem? desse modo a probabilidade correta da mae com o pai saudavel dar uma criança com a doença não seria de 1/2? Além disso porque multiplicar a probabilidade do resultado por 1/2 para saber o sexo, se nesse tipo de cruzamento o descendente que herdar o Y ja nao é masculino? To com duvida tbm