Question

Descreva como é feito o diagnóstico, qual a incidência, os sintomas, formas de prevenção, os fatores de risco da trissomia 22

Answer 1

A Trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico (o normal são dois cromossomas). Portanto, na presença de três cromossomas o indivíduo apresenta Trissomia, se por exemplo ela ocorrer no par de cromossomas 21 ela é designada de Trissomia 21. A maioria resulta de num número variável de deficiências à nascença sendo frequente a ocorrência de mortes precoces. Uma Trissomia diz-se que é parcial quando uma parte de um cromossoma extra é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma Trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.