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ANEMIA
As anemias são doenças caracterizadas pela baixa concentração
de hemoglobina no sangue. Podem ser causadas por
hemorragias intensas, pela destruição acelerada das hemácias,
pela produção insuficiente de glóbulos vermelhos na medula
óssea ou pela produção de glóbulos vermelhos com pouca
hemoglobina. Este último exemplo é a causa mais freqüente
de anemia, principalmente na infância, ocasionada pela insufi-
ciência de ferro na alimentação, uma vez que o ferro é um
componente importante na formação da hemoglobina.
HEMOFILIA Quando um vaso sangüíneo sofre uma lesão, inicia-se um processo que visa impedir a perda do sangue pelo vaso. Ocorrem modificações na musculatura do vaso danificado, desencadeadas por substâncias liberadas pelas plaquetas, que, além disso, se agregam para ajudar a formar o coágulo. Ocorre uma cascata de reações químicas que envolvem diversos fatores do plasma sangüíneo, chamados fatores de coagulação. Essas reações acabam por produzir uma proteína chamada fibrina. As moléculas de fibrina se juntam para formar uma rede, que aprisiona hemácias, leucócitos e plaquetas, formando assim o coágulo. O coágulo pára o fluxo do sangue no vaso lesionado. A hemofilia é resultado de uma deficiência genética de algum desses fatores de coagulação. As pessoas com hemofi- lia têm a coagulação do sangue lenta e sangramentos excessivos. O sangramento nas articulações pode também afetar os ossos, com conseqüências incapacitantes.
LEUCEMIA São muitas as formas de câncer que ocorrem nas células do sangue, e cujo nome varia em função do tipo de célula envolvida. A leucemia é o câncer que afeta os glóbulos brancos (leucócitos). Como há cinco tipos de glóbulos brancos, há também diferentes tipos de leucemias. Todas elas se originam do mesmo modo: através de alterações no DNA das células-tronco que dão origem aos tipos aberrantes de glóbulos brancos. Além de se dividir descontroladamente, as células cancerosas permanecem em estágio não diferenciado, ou não maduro.
ANEMIA FALCIFORME: PRIMEIRA DOENÇA A SER COMPREENDIDA PELA BIOLOGIA MOLECULAR O pesquisador alemão Vernon Ingram estudou detalhadamente, na década de 1950, a estrutura das cadeias de aminoácidos da hemoglobina, buscando entender qual a diferença entre a hemoglobina de um afetado pela anemia falciforme e a das pessoas não afetadas. Ingram concluiu, em 1957, que a diferença entre a hemoglobina normal (hemoglobina A ou HbA) e a da siclemia (hemoglobina S ou Hb S) resultava da troca de um único aminoácido na sexta posição da cadeia beta. Isso só foi possível porque nessa época os cientistas estavam desenvolvendo métodos para determinar a seqüência de aminoácidos das proteínas. Ele ficou surpreso em perceber que uma modificação tão pequena fazia tanta diferença no comportamento da hemoglobina, a ponto de desencadear os sintomas da doença. Como já se sabia que a anemia falciforme era uma doença hereditária, os pesquisadores deduziram que essa única mutação no DNA seria suficiente para explicar tal substituição de aminoácido e as alterações da molécula.
HEMOFILIA Quando um vaso sangüíneo sofre uma lesão, inicia-se um processo que visa impedir a perda do sangue pelo vaso. Ocorrem modificações na musculatura do vaso danificado, desencadeadas por substâncias liberadas pelas plaquetas, que, além disso, se agregam para ajudar a formar o coágulo. Ocorre uma cascata de reações químicas que envolvem diversos fatores do plasma sangüíneo, chamados fatores de coagulação. Essas reações acabam por produzir uma proteína chamada fibrina. As moléculas de fibrina se juntam para formar uma rede, que aprisiona hemácias, leucócitos e plaquetas, formando assim o coágulo. O coágulo pára o fluxo do sangue no vaso lesionado. A hemofilia é resultado de uma deficiência genética de algum desses fatores de coagulação. As pessoas com hemofi- lia têm a coagulação do sangue lenta e sangramentos excessivos. O sangramento nas articulações pode também afetar os ossos, com conseqüências incapacitantes.
LEUCEMIA São muitas as formas de câncer que ocorrem nas células do sangue, e cujo nome varia em função do tipo de célula envolvida. A leucemia é o câncer que afeta os glóbulos brancos (leucócitos). Como há cinco tipos de glóbulos brancos, há também diferentes tipos de leucemias. Todas elas se originam do mesmo modo: através de alterações no DNA das células-tronco que dão origem aos tipos aberrantes de glóbulos brancos. Além de se dividir descontroladamente, as células cancerosas permanecem em estágio não diferenciado, ou não maduro.
ANEMIA FALCIFORME: PRIMEIRA DOENÇA A SER COMPREENDIDA PELA BIOLOGIA MOLECULAR O pesquisador alemão Vernon Ingram estudou detalhadamente, na década de 1950, a estrutura das cadeias de aminoácidos da hemoglobina, buscando entender qual a diferença entre a hemoglobina de um afetado pela anemia falciforme e a das pessoas não afetadas. Ingram concluiu, em 1957, que a diferença entre a hemoglobina normal (hemoglobina A ou HbA) e a da siclemia (hemoglobina S ou Hb S) resultava da troca de um único aminoácido na sexta posição da cadeia beta. Isso só foi possível porque nessa época os cientistas estavam desenvolvendo métodos para determinar a seqüência de aminoácidos das proteínas. Ele ficou surpreso em perceber que uma modificação tão pequena fazia tanta diferença no comportamento da hemoglobina, a ponto de desencadear os sintomas da doença. Como já se sabia que a anemia falciforme era uma doença hereditária, os pesquisadores deduziram que essa única mutação no DNA seria suficiente para explicar tal substituição de aminoácido e as alterações da molécula.
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