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A fenilcetonúria é uma doença genética em que uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase é defeituosa, não sendo capaz de desempenhar corretamente suas funções.
Essa enzima é responsável por digerir a fenilalanina, um aminoácido que não é produzido pelo corpo humano (ou seja, deve ser obtido pela alimentação) mas que é essencial para ele.
No entanto, ela precisa ser digerida, e não pode ser acumulada no organismo sem produzir substâncias tóxicas para nós. E essa digestão não pode ser feita sem a enzima que é justamente afetada pela fenilcetonúria, a fenilalanina hidroxilase.
Essa enzima é responsável por digerir a fenilalanina, um aminoácido que não é produzido pelo corpo humano (ou seja, deve ser obtido pela alimentação) mas que é essencial para ele.
No entanto, ela precisa ser digerida, e não pode ser acumulada no organismo sem produzir substâncias tóxicas para nós. E essa digestão não pode ser feita sem a enzima que é justamente afetada pela fenilcetonúria, a fenilalanina hidroxilase.
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