Question

Distrofia muscular de Duchenne é uma anomalia ligada ao cromossomo X recessivo. Cintia possui um irmão com este tipo de distrofia e gostaria de saber os riscos que possui de ter uma criança com esta doença?

Answer 1

O sexo biológico é determinado, inicialmente, pelo par de heterocromossomos (par sexual). Na espécie humana, esse par é o 23º. (cromossomos 45 e 46) sendo chamados de XY (homem) e XX (mulher).
Todo cromossomo X masculino veio pela herança materna (pois, pelo pai, o homem só pode ter recebido o Y). Portanto, todos os genes presentes no cromossomo X de um homem foram herdados de sua mãe. Por isso, esses genes são chamados de "ligados a sexo". Como exemplos desses genes temos os recessivos (há dominantes também): genes para hemofilia, daltonismo e distrofia muscular de Duchene.

Vou simbolizar o gene da distrofia muscular por Xᵃ. 
(o certo seria usar a letra d, mas este site não tem essa opção)

Se o irmão de Cíntia possui distrofia seu genótipo é: XᵃY e a mãe de ambos é a portadora desse gene (mas não tem a distrofia porque o gene é recessivo): XXᵃ.
O pai de ambos, provavelmente, é não portador: XY (pessoas com distrofia muscular geralmente não sobrevivem até a idade adulta; o eventual marido de Cíntia teria o mesmo genótipo, pela mesma razão).

Então, fazendo o cruzamento entre os gametas dos pais de Cíntia, temos:
Pais =           XY    x     XXᵃ
Gametas =  X - Y        X - Xᵃ
Filhos =      XX  -  XY   -   XXᵃ   -   XᵃY
Mulheres =  100% normais (sendo 50% - ou ¹/₂ - portadoras do gene: XXᵃ )
Homens = 50% normais e 50% com distrofia 
Do total = 75% normais (³/₄) e 25% - homem - com distrofia (¹/₄ XᵃY) 
Então:
Somente se Cíntia tiver genótipo XXᵃ  haverá 25% de chance de ter uma criança com distrofia. Se for um menino, a chance é de 50% de que terá a distrofia.

Espero ter ajudado.