A síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por alterações no número
cromossômico. Os cromossomos são corpúsculos intracelulares que dirigem o
desenvolvimento do feto. No primeiro trimestre de vida, o rastreamento bioquímico pode
ser feito por proteínas anormais no plasma materno ou por cariotipagem e é capaz de triar
68% das gestações com síndrome de Down.
Assinale a afirmativa INCORRETA.
a) Anomalias cromossômicas ocorrem quando uma criança recebeu um número de
cromossomos menor ou maior que o normal tanto nos autossomos quanto nos
heterossomos.
b) A síndrome de Down ocorre quando um feto recebeu um cromossomo a mais no par 21,
causando alteração do desenvolvimento e levando ao aparecimento de características
típicas da síndrome.
c) A síndrome de Down pode surgir por não-disjunção cromossômica tanto na
gametogênese feminina quanto na masculina.
d) Os descendentes de dois indivíduos com síndrome de Down serão obrigatoriamente
afetados por essa anomalia.
Respostas
Os pais podem ser heterozigotos (com Aa), pois isso no cruzamento possui uma chance de 25% do filho não nascer com a anomalia.
A alternativa D está incorreta. A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, devido a erros durante a divisão celular. Portanto, mesmo que dois indivíduos tenham a síndrome, não necessariamente os seus descendentes terão.
Síndrome de Down
Alteração cromossômica numérica, onde o indivíduo tem um cromossomo 21 a mais, por isso é chamada também de trissomia do 21.
A trissomia do 21 pode ser classificada de acordo com a sua causa:
- Trissomia 21 livre;
- Trissomia 21 em translocação;
- Trissomia 21 em mosaicismo.
Trissomia 21 livre
Ocorre quando um dos gametas (masculino ou feminino) apresenta um cromossomo a mais que não foi separado durante a meiose. Portanto, o zigoto gerado tem uma trissomia.
Trissomia 21 em translocação
Ocorre quando uma parte do cromossomo 21 está ligado a outro, havendo portanto 2 cromossomos 21 completos e um pedaço de outro cromossomo 21.
Trissomia 21 em mosaicismo
A formação da primeira célula pós-meiótica tem o número normal de cromossomos, no entanto ocorre um erro nas divisões posteriores. Nesse caso, o indivíduo tem tanto células normais quanto trissômicas.
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