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Cada gene é um pedaço de molécula de DNA com informação para determinada característica do indivíduo. Esta informação se encontra na forma de uma instrução gênica para a fabricação de uma proteína, que será a responsável pela característica considerada. Por exemplo, na espécie humana existe um gene que tem a instrução para produzir a proteína melanina e essa proteína irá determinar a cor da pele do indivíduo. Todas as características são determinadas dessa forma, cada uma por seu gene específico. O código ou instrução para a produção de uma proteína específica encontra-se na sequência de nucleotídeos do DNA que determina a sequência de aminoácidos da proteína correspondente. A cada três nucleotídeos na sequência do DNA (trinca) corresponde um aminoácido na sequência da proteína por ele codificada.
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O DNA comanda o metabolismo celular através da síntese inúmeras proteínas. Uma mutação genica pode determinar a alteração ou a ausência de algumas dessas proteínas, levando a mudanças no ciclo de vida da célula.
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