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As aneuploidias são alterações cromossômicas nas quais ocorre aumento ou diminuição dos cromossomos de um determinado par. Os exemplos mais conhecidos são a síndrome de Down onde há 47 cromossomos (47, XX + 21 ou 47, XY + 21), a síndrome de Turner em que há apenas 45 cromossomos (45, X0) cromossomo e a síndrome de Klinefelter em que a pessoa apresenta 47 cromossomos (47, XXY).
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