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Às vezes é necessário solicitar exames complementares para chegar a um diagnóstico certo. Estes exames podem ser os mesmos exames pedidos por diferentes especialidades médicas, justamente porque estamos avaliando uma doença ou uma anormalidade dentro de uma relação médico/paciente. Estes exames podem ser radiografias, ultra-sonografias, dosagens hormonais, diferentes tipos de exames de sangue e muitos outros, dependendo do caso. No entanto, há tipos de exames principais que são usados pela genética: os que estudam os cromossomos e os que estudam os genes de uma pessoa.
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