Question

Defeitos hereditários na maquinaria de reparo de DNA estão relacionados a diversos tipos de câncer. Especule por que a herança de um único alelo defeituoso em gene de reparo aumenta a incidência de câncer em tecidos que se dividem ativamente.

Answer 1

Oi Lidia, mutações em alguns grupos de genes são capazes de produzir o câncer. Um desses grupos é o dos genes que realizam o reparo de danos do DNA. Esses genes normalmente evitam o câncer ao reparar o defeito, porém quando eles próprios apresentam mutação eles podem deixar de executar o reparo. Se um dos alelos deste gene se torna defeituoso o gene ainda não perde a sua função, pois os genes supressores de tumor (que é o caso) deixam de funcionar quando ambos os alelos sofrem mutação. A coincidência da célula que tem o alelo mutado estar num tecido que se divide ativamente (condição dada na questão) facilita a ocorrência de mutação no outro alelo, pois quanto mais mitoses um tecido tem, maior a chance de erro e de o outro alelo ser atingido, satisfazendo a condição para se ter o câncer. Um gene que se ajusta à situação é o TP53, que está mutado em mais de 50% dos cânceres.