Question

explique o que são mutações genéticas e mutações cromossômicas

Answer 1

Mutações Genéticas: As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição, substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA  (Figura 1). Um exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde a deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento dessa proteína. Além de alterar a morfologia da hemácia, uma vez agrupados os glóbulos vermelhos, os mesmos bloqueando vasos sanguíneos, diminuindo a oxigenação dos tecidos e, consequentemente, provocar a morte do indivíduo.

Mutações Cromossômicas: Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações cromossômicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou até o número de cromossomos, que são as alterações numéricas.  

As mutações numéricas são divididas em: 

Aneuploidias: há um aumento ou perda de um ou mais cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios, como por exemplo, a síndrome de down provocada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X, a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia dos cromossomos sexuais, síndrome de Patau, causada pela trissomia do 13, síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18.

Euploidias: quando todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia – condição normal), podendo formar indivíduos triplóides tetraploides, dentre outros. A euploidia é comum em vegetais, como ocorre com o trigo, que há variedades diploides, tretraplóides e hexaplóides.

As mutações estruturais provocam a quebra em pedaços dos cromosomossos e o pedaço quebrado pode se unir a outro cromossomo ou se perder. Em geral, essas mutações causam câncer, infertilidade e doenças. As alterações estruturais podem ser causadas pela deleção, duplicação, inversão (quando o cromossomo tem uma porção invertida), translocação (um trecho do cromossomo separa-se e se liga a um outro cromossomo não homólogo), transposição (troca de segmentos de um local do cromossomo para outro) e fusão das bases nitrogenadas.