Question

Alguns genes escapam do mecanismo de inativação do cromossomo X das fêmeas de mamíferos, sendo expressos nos dois cromossomos sexuais das fêmeas. Que particularidades devem ter esses genes para que esse fato não resulte em diferentes quantidades de produtos gênicos entre os sexos?

Answer 1

O processo de inativação do cromossomo X foi descoberto pela geneticista Mary Lyon, explicando que Na inativação do cromossomo X, um cromossomo X é compactado para formar uma estrutura pequena e densa chamada corpúsculo de Barr, onde cada um forma um cromossomo X que, na célula interfásica, se espirala e se torna inativo, dessa forma esse corpúsculo cora-se mais intensamente que todos os demais cromossomos, que se encontram ativos e na forma desespiralada de fios de cromatina.



Segundo  Lyon, a inativação atinge ao acaso qualquer um dos dois cromossomos X da mulher, seja o proveniente do espermatozóide (do pai) ou do óvulo (da mãe) dos progenitores.



A hipótese foi confirmada pelos outros cientistas , e eles explicaram porque uma mulher homozigota para um gene do cromossomo X não tem, em relação ao homem, o dobro da substância produzida por esse gene, sendo esse fenômeno chamado de compensação de dose


Nesse mecanismo se compensaria a dose dupla de genes do cromossomo X das fêmeas em relação à dose simples dos machos, igualando assim a quantidade de genes ativos em fêmeas e em machos. 



Em mamíferos, a inativação do cromossomo X ocorre em estágio inicial da vida embrionária e de forma aleatória nas células, podendo ser inativado tanto o cromossomo X   de origem paterna quanto o de origem materna. 


Por essa condição, as fêmeas são referidas como mosaico, porque elas representam a contribuição dos genes de cromossomos X diferentes. O qual é visto principalmente nas fêmeas heterozigóticas para genes ligados ao X onde algumas células terão o alelo recessivo e outras, o alelo dominante. 


O número de cromossomos X está diretamente relacionado ao número de corpúsculos de Barr presentes no núcleo, e através dele podem-se diferenciar as células masculinas das femininas.


Alguns genes escapam da inativação do  cromossomo X como é o caso daqueles que estão na região pseudoautossômica (cromossomo Y), a região pericentromérica.