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Síndrome de insensibilidade androgênica (AIS) é tipicamente caracterizado por evidência de feminização (i.e., undermasculinization) da genitália externa no nascimento, o desenvolvimento sexual secundário anormal na puberdade e infertilidade em indivíduos com um cariótipo XY 46. AIS representa um espectro de defeitos na ação do andrógeno e pode ser subdividido em três fenótipos amplos: Síndrome de insensibilidade androgênica completa (CAIS), com genitália feminina típica; Síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS) com genitália ambígua, predominantemente masculinas ou predominantemente feminina; e síndrome de insensibilidade androgênica suave (MAIS) com genitália masculina típica.
Síndrome de insensibilidade androgênica (AIS) pode ser subdividido em três fenótipos: complete a síndrome de insensibilidade androgênica (CAIS), síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS) e síndrome de insensibilidade androgênica suave (MAIS) (tabela 1).
Os achados clínicos que permitem um diagnóstico presuntivo de AIS que incluem o seguinte:
Ausência de anormalidades extragenital
Dois testículos nondysplastic
Ausente ou rudimentar mülleriano estruturas (ou seja, trompas de Falópio, útero e colo do útero) e a presença de uma vagina curta
Undermasculinization da genitália externa no nascimento
Espermatogênese prejudicada e/ou somática virilização na puberdade
Síndrome de insensibilidade androgênica (AIS) pode ser subdividido em três fenótipos: complete a síndrome de insensibilidade androgênica (CAIS), síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS) e síndrome de insensibilidade androgênica suave (MAIS) (tabela 1).
Os achados clínicos que permitem um diagnóstico presuntivo de AIS que incluem o seguinte:
Ausência de anormalidades extragenital
Dois testículos nondysplastic
Ausente ou rudimentar mülleriano estruturas (ou seja, trompas de Falópio, útero e colo do útero) e a presença de uma vagina curta
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