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O genoma humano contém a informação genética completa de um indivíduo guardados em 23 tipos de cromossomos (22 autossômicos mais um cromossomo sexual, X ou Y). Os cromossomos são estruturas compostas de DNA e proteínas, tendo o importante papel de transmitir as mesmas informações para outras células quando realizam a divisão.
O DNA é uma molécula composta de duas fitas complementares que se unem e formam uma estrutura em hélice, aqui chamada de "dupla-hélice" por causa das duas fitas, bem parecido com uma escada em espiral, cuja composição química é de açúcares (pentose: desoxirribose), fosfatos e bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Guanina e Citosina). Estas bases sempre aparecem pareadas para formar a dupla hélice e este pareamento sempre acontece desta forma: A-T ou T-A e C-G ou G-C.
Em uma célula haploide (que contém apenas uma cópia dos pares de cromossomos), o DNA contido no núcleo reúne algo bem próximo de 3 bilhões de bases nitrogenadas. Portanto, em uma célula diploíde, que forma o indivíduo, são 6 bilhões de bases nitrogenadas ou 6 x 109 bases.