Question

Qual a doença causada pelo problema com a proteína do canal de cloro que afeta o pulmão e por que ?

Answer 1

Os principais sintomas da FC incluem dificuldade na respiração, a tosse crônica, as infecções do seios paranasais, algumas limitações no crescimento e até infertilidade. É causada por mutações na proteína CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística, na sigla em inglês). Esse canal proteico regula o suor, os fluidos digestivos e o muco. A CFTR controla o movimento dos íons de cloreto e sódio nas membranas celulares como o epitélio dos alvéolos nos pulmões. Geralmente, os indivíduos sem CF têm duas cópias do gene do CFTR. Para o desenvolvimento da FC (pela recessividade), ambas cópias devem conter mutações.