Question

-Qual a diferença entre genes com expressividade variável e genes com penetrância incompleta?

Answer 1

A expressividade mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo. Ela mede a intensidade do fenótipo.
Havendo penetrância variável, a variação genética é mascarada. Indivíduos com um dado alelo não apresentam o fenótipo associado a ele. O valor da penetrância é atribuído a uma população (tantos % da população tem o fenótipo associado ao alelo), já o indivíduo tem ou não tem a característica.

Penetrância variável (ou incompleta) pode ocorrer:
1. Pela influência do meio ambiente;
2. Pela influência de outros genes (que de maneira ampla fazem parte do ambiente) e
3. Pela a sutileza do fenótipo mutante.Todos os feijões ao lado possuem um gene responsável pelo padrão de manchas em seu tegumento. Porem, alguns têm o tegumento todo manchado (canto inferior direito) e outros não apresentam nenhuma mancha (canto superior esquerdo). Esse é um exemplo de expressividade variável.Nesse exemplo, assumimos que a diferença entre laranja e azul (variação fenotípica 1) é genética. Há um gene que controla a cor e ele tem dois alelos, um para a cor laranja e outro para a cor azul. Todos os indivíduos laranjas têm o mesmo alelo. Todos os indivíduos azuis têm o mesmo alelo. Mas o alelo para a cor azul se mostra diferente em alguns indivíduos (variação fenotípica 2). Essa variação entre os indivíduos azuis é devida a expressividade variável do alelo para a cor azul.Em uma boiada nelore, nem todo boi é branco igual. Alguns são realmente brancos, outros mais amarelados, outros são branco-sujo, a intensidade de branco é variável. Se há um alelo controlando a cor da pelagem do gado Nelore, sua expressividade é variável. A intensidade do fenótipo é sempre vista no indivíduo. Animais completamente brancos teriam alta expressividade do alelo para cor branca e animais branco-sujos teriam baixa expressividade do alelo. A expressividade variável produz variação não-genética.
UM EXEMPLO HIPOTÉTICO
A polidactilia em humanos é uma característica dominante com penetrância incompleta. Isso quer dizer que nem todos os portadores do alelo para polidactilia terão o fenótipo. O heredograma acima mostra a distribuição do alelo da polidactilia em uma família. O indivíduo III-2 tem fenótipo normal, mas genótipo (heterozigoto) para a condição polidáctilo.Em algumas situações é difícil associar um fenótipo a um genótipo. Na figura ao lado há três genótipos (AA, Aa e aa) associados a três fenótipos (azul, verde e vermelho). Contudo, por variações do ambiente, fenótipos alternativos podem aparecer, os quais não tem relação com os genes existentes. As regiões de intersecção entre azul com verde e de verde com vermelho ilustram essa situação.
Expressividade variável e penetrância incompleta contribuem para essa situação.
Penetrância incompleta