01. A doença renal policística autossômica recessiva, conhecida em inglês pela sigla ARPKD, é uma rara
enfermidade hereditária. Para desenvolver a enfermidade, uma criança deve herdar as duas cópias
defeituosas do gene que causa a ARPKD. Quem tem apenas uma cópia do gene com problema não
desenvolve a doença, embora possa transmiti-la a seus filhos se seu parceiro também carregar uma
mutação nesse mesmo gene.
Considere o heredograma abaixo que mostra uma família na qual o indivíduo V nasceu com ARPKD:
Respostas
Como se trata de uma doença recessiva é necessário dois alelos recessivos para ela se manifestar (aa). No heredograma os pais não desenvolveram a doença, porém o filho V desenvolveu a doença e, portanto é homozigoto recessivo (aa), ou seja, e os pais são heterozigotos Aa, o que significa que eles podem passar o gene da doença para os seus filhos, mas eles não a manifestaram.
Fazendo o cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos Aa x Aa iremos obter como resultado: AA x Aa x Aa x aa, ou seja, só há 25 % de chance de seus filhos não apresentarem o gene para a ARPKD. O indivíduo III não manifestou a doença, então ou ele será AA ou Aa, sendo que há 25 % de chances de ser AA (não carregar o gene ARPKD) e 50% de ser Aa (Carregar o gene ARPKD, mas não manifestar a doença).
Espero ter ajudado!!!