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Qualquer alteração que modifica o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada mutação cromossômica, ou também chamada de aberração cromossômica.
As mutações cromossômicas geralmente não originam novas versões de genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas. Embora seja menos importante para a evolução do que a mutação gênica, a mutação cromossômica tem papel acessório, digamos assim, na manutenção da variabilidade genética de certas populações naturais.
As mutações cromossômicas podem ser:
> Mutações cromossômicas numéricas
> Mutações cromossômicas estruturais (ficara para o próximo post)
As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que alteram o número de cromossomos das células, podendo ser Aneuplodias ou Euplodias.
Aneuploidias
São mutações onde há perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomos da célula.
As aneuploidias surgem devido a erros na distribuição dos cromossomos durante as divisões celulares, tanto na mitose quanto na meiose, estas células resultantes poderão então ter excesso ou falta de cromossomos.
Na espécie humana são conhecidas 3 aneuploidias bem comuns, a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de Tuner (monossomia do cromossomo sexual X –> 44, X0), e, a Síndrome de Klinefelter (trissomia do dos cromossomos sexuais –> 47, XXY ).
Euploidias
Surgem quando os cromossomos se duplicam e então a célula não consegue se dividir.
Algumas espécie vegetais cultivadas apresentam euploidias, como o trigo, em que há variedades de dois lotes cromossomos (diplóides), com quatro lotes cromossômicos (tetraplóides) e com seis lotes cromossomos (hexaplóides). Porém, geneticamente, quando o número dos lotes cromossômicos é maior que 2 usa-se o termo Poliploidia.
As variedades diplóides são em muitos casos maiores e mais produtivas. Além de aproveitar os casos de poliploidia que surgem espontaneamente na natureza, podemos produzir euploidias em plantas, cultivadas por meio de drogas como a colchicina que atua bloqueando a formação do fuso durante as divisões celulares.
A euploidia é uma alterção cromossomica que muda todo o gênoma de uma espécie. Nós somos seres 2n=46, já na euploidia dentro da barriga, o bebe não nasce pois não é possível.
A aneuploida temos uma mudança no número de cromossomos, alteração somática ou não, o que é viável. Temos por exemplo a síndrome de turner, em mulheres, que nascem sem um dos cromossomos sexuais. Outro por exemplo é a síndrome de down que vai ter uma trissomia no cromossomo 21, mas ao invés de ser sexual vai ser autossômica.
Espero ter ajudado. Bons estudos.
Qualquer duvida entre em contato.