Question

5 doenças cromossomicas e suas características

Answer 1

Síndrome de Down

Também conhecida pelo nome de Trissomia do 21, a Síndrome de Down foi descoberta no ano de 1966, quando o médico britânico John Langdon Down apontou a presença extra de um cromossomo no número já previsto para uma célula normal.

Síndrome de Edwards

O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. Também chamada de trissomia do 18, o nome científico se deve à existência de um cromossomo 18 extra e acomete um a cada 5 mil bebês nascidos vivos. Assim como no caso da síndrome de Down, a idade materna avançada também é um dos fatores que corroboram para o seu aparecimento. Mães com mais de 35 anos possuem maior predisposição para dar à luz bebês com a síndrome de Edwards.  

Síndrome de Patau

Também chamada de trissomia do 13 devido a um acréscimo do cromossomo 13,  a síndrome de Patau possui este nome em homenagem ao geneticista alemão Klaus Patau, que a descobriu em 1960. Extremamente rara, estudos apontam que a incidência da síndrome corresponde a um caso para cada cinco mil nascimentos. Crianças que vem ao mundo com esta condição, geralmente, vivem de 2 a 5 dias, quando conseguem nascer, pois, geralmente, é mais comum que morram ainda dentro do útero da mãe, devido às complicações serem extremamente letais.  

Síndrome de Kleinfelter

Esta é uma condição genética extremamente rara, que só afeta homens. Trata-se de uma síndrome acarretada por uma cópia extra do cromossomo X que afeta de um a quatro indivíduos do sexo masculino nascidos em uma amostra de mil bebês.

Síndrome do Cromossomo X

Frágil
A Síndrome do Cromossomo X Frágil é a segunda síndrome de origem genética que mais afeta os pequenos no Brasil, principalmente os indivíduos do sexo masculino, perdendo apenas para a síndrome de Down. Causadora de uma parte considerável de crianças com retardo mental, o nível de incidência da doença é de um em cada 2 mil garotos e uma em cada 4 mil meninas.