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Os defeitos que podem ocorrer durante a produção da Hb podem ser de dois tipos distintos. Podem ocorrer anormalidades estruturais, resultantes de alterações sofridas pelos aminoácidos que compõem a cadeia de globina, ou podem ser decorrentes de uma síntese desbalanceada, apresentando quantidades alteradas das cadeias de globina.
Até o momento, já foram identificados mais de 300 defeitos estruturais da Hb, sendo a anemia falciforme a mais conhecida.
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