Respostas
Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a alterações estruturais dos cromossomos, que são os pedacinhos dos genes que, juntos, formam o nosso DNA. Neste caso, o DNA do bebê apresenta pequenas falhas ou inversões em sua estrutura. A segunda é aquela que diz respeito a modificações numéricas, isto é, quando faltam ou sobram cromossomos. É importante frisar, neste caso, que alterações cromossômicas são diferentes das congênitas. Se no primeiro caso, o que ocorre é uma alteração nos genes, no segundo, a doença é hereditária, ou seja, transmitida dos pais para o filho.
A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X.
A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo.