Question

1 - Qual a importância de se procurar novas mutações e polimorfismos?
2 - Escolha 4 genes, que podem ser utilizados como biomarcadores e que estão associados com tipos de câncer e descreva seu mecanismo de funcionamento.

Answer 1

Olá!

A procura por novas mutações e polimorfismos é de extrema importância para o entendimento das fases da carcinogênese e para o tratamento das substâncias que auxiliam na indicação das funções normais ou patológicas dos organismos.

Os biomarcadores são marcadores biológicos e muito utilizados no tratamento de diferentes tipos de câncer. A respeito do câncer de mama, por exemplo, podemos citar os seguintes bioindicadores:  HER-2/neu, RE/RP, BRCA1/ BRCA2, Β-2 Microglobulina, entre outros.

Espero ter ajudado, bons estudos!

Answer 2

Resposta:

Qual a importância de se procurar novas mutações e polimorfismos?  

A identificação de novas mutações e polimorfismos possibilita determinar predisposições individuais aos cânceres, proporcionando novas perspectivas para prevenção, diagnóstico precoce, prognósticos e terapêuticas genéticas para o tratamento da doença.

Escolha 4 genes, que podem ser utilizados como biomarcadores e que estão associados com tipos de câncer e descreva seu mecanismo de funcionamento.

CYP1A1: Importante para o metabolismo do benzopireno (Hidrocarboneto Policíclico Aromático). Polimorfismos neste gene têm sido associados a cânceres de pulmão, esôfago, cabeça e pescoço.  

NAT1 e NAT2: São responsáveis pela atividade da enzima N-acetil-transferase, que por sua vez atua na detoxificação de aminas aromáticas.  

p53: Codifica uma proteína nuclear de 53.000 daltons, que controla o ciclo celular, durante a fase G1, retardando o processo de divisão para que ocorra o reparo do DNA ou até mesmo impedindo a divisão celular através de apoptose. Mutações no gene p53 induzem a formação de proteínas alteradas que não conseguem retardar a divisão celular, impedindo assim o devido reparo do DNA e fazendo com que a célula carregue o dano para divisões subsequentes e possibilitando a formação de tumores.  

BRCA1 e BRCA2: Também atuam no processo de divisão celular, efetuando o reparo de lesões no DNA. Mutações nestes genes são associadas ao surgimento de cânceres de mama e ovários.