Question

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de
fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e de FAL, em decorrência da ausência
da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa
da síntese de melanina.Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população
caucasiana. Portadores da fenilcetonúria apresentam uma mutação no gene PAH que altera a sua estrutura em qualquer uma
das diversas bases de DNA do gene, proporcionando, entre outros sintomas, atraso mental e convulsões.
Um homem, normal para a fenilcetonúria, casado com uma mulher de mesmo fenótipo, procura um geneticista para saber a
possiblidade de ele ter uma criança do sexo feminino com essa doença, sabendo que, na família, apenas sua irmã e o irmão de
sua esposa apresentam a fenilcetonúria.
A partir dessas informações, o geneticista afirmou que a possibilidade de isso ocorrer é de
01) 1/4
02) 1/8
03) 1/16
04) 1/18
05) 1/36
resp: 04

Answer 1

Observe que se a esposa e o marido tem fenótipo normal - ou seja, não manifestam a doença - isso significa que ambos possuem genótipo AA ou Aa; aa é excluído porque, nesse caso, eles manifestariam a doença

Pede-se: criança do sexo feminino e doente.

A probabilidade dela ser doente, quando os pais forem Aa, é ¼ e de ser do sexo feminino é ½ .

A probabilidade dos pais serem Aa é duas vezes 2/3

2/3x 2/3 x 1/4 x 1/2 = 1/18