Question

)Um homem fenotipicamente normal tem um cromossomo translocado que contém todo o braço longo do cromossomo 14, parte do braço curto do cromossomo 14 e maior parte do braço longo do cromossomo 21. O homem também tem um cromossomo 14 normal e um cromossomo 21 normal. Se ele se casar com uma mulher citologicamente (e fenotipicamente) normal, há algum risco de que o casal tenha filhos fenotipicamente anormais?

Answer 1

Oi!

Para responder essa questão, devemos levar em consideração a seguinte linha de raciocínio descrita abaixo:

--> observe que a chance de um homem transmitir algum dos dois cromossomos mutantes, é de 75%, assim podemos dizer que eles sofreram um tipo de mutação ou alteração estrutural;

--> como o homem é fenotipicamente normal, ao passo que a sua esposa também tem genótipo normal, podemos dizer que as funções dos cromossomos  14 e 21 dependem só de um cromossomo, que se comportam como se fossem dominantes em relação aos homólogos alterados;

--> esse fato também poderia ser explicado de acordo como o que acontece com o segundo cromossomo X nas mulheres, onde apenas um tem expressividade em uma célula, enquanto que o outro é condensado;

--> Com isso, podemos afirmar que basta ter um cromossomo normal para que esses pares apresentem um fenótipo normal.

Portanto, se seus filhos necessariamente receberão um cromossomo 14 e um 21 normais da mãe, seria impossível que eles fossem fenotipicamente anormais.