Question

Paciente de 16 anos, apresenta ginecomastia bilateral, indolor. Gônadas: testículos pequenos e endurecidos (volume 2,5cm3 ), pênis com 5cm grau II. Tireoíde impalpável. Aparelho cardio-respiratório e abdômen normal. Exames laboratoriais de rotina: Hemograma, colesterol, HDL , triglicerídeos, creatinina: normais. Glicemia de jejum 110mg/dl. Questão 1 – Qual o provável diagnóstico? Questão 2 – Quais alterações fizeram chegar a esta conclusão? Questão 3 – Qual outro marcador poderia auxiliar nesta interpretação?

Answer 1

1) O paciente em questão provavelmente tem o diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Esta patologia se trata de uma alteração genética consequente da presença de um cromossomo X a mais no par sexual.  

2) O indivíduo que possui a Síndrome de Klinefelter, por consequência da anomalia cromossômica XXY, tem seu desenvolvimento cognitivo e físico alterado, crescimentos das mamas, ausência de pelos e baixo desenvolvimento do pênis.

3) O exame do cariótipo confirmaria o diagnóstico exposto.

Answer 2

Resposta:

correto obrigada!!!

Explicação: