Se o pai portador da fragilidade na região do gene fmr1 no cromossomo x, ele a transmitirá para todos os filhos?
Respostas
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1, que apresenta, em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais da população. Nos afetados pela SXF, o número dessas repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a mutação completa. Quando o número de trinucleotídeos da repetição (CGG)n está entre 55 e 200, tem-se a pré-mutação.
Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.
– Portadores de pré-mutação:
Não manifestam deficiência mental e não necessariamente manifestarão os fenótipos associados à pré-mutação.
Mulheres apresentam risco de terem descendentes afetados por SXF, síndrome do tremor/ataxia associada a X frágil (FXTAS) ou menopausa precoce.
Homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas.
– Portadores de mutação completa:
Quase todos os homens e 40% a 50% das mulheres manifestam SXF.
Mulheres têm risco de terem crianças afetadas por SXF.
Homens em geral não se reproduzem.