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Uma deficiência muito comum de enzimas é a deficiência de glucose-6 fosfato desidrogenasse, tal enzima atua em processos metabólicos, sua ausência deixa às hemácias mais sensíveis a hemólise, os pacientes que possuem a ausência dessa enzima sofrem com anemia hemolítica de leve a moderada.
Outra doença de origem enzimática é a hiperplasia adrenal congênita, onde enzimas responsáveis por ativar as adrenais estão desreguladas e acabam promovendo uma liberação exacerbada de adrenalina e cortisol.
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