Doença de Fabry
a)Qual seu mecanismo de origem ?
b) Qual tratamento?
c) Qual relação com a bioquimica ?
Respostas
A doença de Fabry, também chamada de doença de Anderson-Fabry, é uma patologia hereditária rara, transmitida de modo recessivo pelo cromossoma X, o cromossoma sexual feminino. Os pacientes com doenças de Fabry apresentam problemas de saúde, pois têm uma deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A.
Tratamento da doença de Fabry
A doença de Fabry não tem cura. Porém, já existe uma forma sintética da enzima alfa-gal A para administração. As duas marcas atualmente comercializadas são a Replagal® e a Fabrazyme®.
Atualmente a expectativa de vida média está ao redor dos 50 anos. Os medicamentos são muito recentes e ainda não houve tempo para se comprovar diminuição da mortalidade apesar das evidências de que há redução dos depósitos de GB3 e retardamento da perda de função renal.
Quanto mais cedo for iniciado o medicamento, melhores são os resultados. O tratamento é para vida toda.