Caso clínico 10
Um homem de 24 anos do Oriente Médio diagnosticado com hemofilia com a idade de 4 ou 5 anos se apresentou à clínica de hematologia para acompanhamento após uma recente hospitalização por sangramento excessivo por causa de um corte acidental com faca. O paciente relatou um histórico de prolongado sangramento após extração de dentes, um sangramento gastrointestinal superior 3 anos antes, e excessivas contusões desde a infância. Ele negou hemartroses, mas relatou dor crônica em seus tornozelos e juntas. O paciente relatou ter sido tratado para episódios de sangramento excessivo com plasma fresco congelado (FFP) 3 e fator VIII durante as últimas hospitalizações. Por causa da má continuidade do tratamento, sua doença não tinha sido monitorada ou tratada numa base contínua de paciente externo. O histórico familiar do paciente é digno de nota para pais consanguíneos (primos de primeiro grau) e uma irmã que também experimentou sangramento excessivo, embora seu diagnóstico fosse incerto.
Analise o caso clínico acima e responda as questões a seguir:
1.Sabendo que a hemofilia é hereditária, defina hereditariedade.
2.O que é essa doença?
3. Caracterize geneticamente esta doença.
4. Por que essa doença é conhecida como doença de homem?
5. Quais são as patologias ou sintomas associados a essa doença?
6.No texto acima há exemplo de fenótipo? Se houver, transcreva-o.
7. Diferencie fenótipo de genótipo, exemplificando-os.
8.O teste para o diagnóstico desta doença é o Cariótipo. Você concorda com essa afirmativa? Justifique, definindo cariótipos
9.Pesquise uma imagem que apresente este exame com resultado positivo para alguma síndrome e anexe aqui.
10.O gene desta doença está localizado em um cromossomo autossomo ou sexual? Diferencie ambos os tipos de cromossomos.
11.Defina gene.
12. Qual é a composição química dos cromossomos?
13.O cromossomo onde o gene desta doença está localizado é classificado como metacêntrico, submetacêntrico ou acrocêntrico? Esquematize-o, utilizando legenda.
14.O paciente apresenta alteração cromossômica numérica ou estrutural? Diferencie-as.
15. Se este paciente apresenta hemofilia, qual é o genótipo dele?
16.Qual é o genótipo dos pais deste paciente?
17. Supondo que a irmã dele foj diagnosticada com hemofjja, qual seria o seu genótipo?
18.Qual é a probabilidade de este homem ter uma menina com essa mesma doença, se casar com uma mulher normal?
19.Qual é a probabilidade de este homem ter um filho do sexo masculino com essa mesma doença, se casar com uma mulher normal portadora?
20.O fato dos pais serem consanguíneos poderia ter influenciado no aparecimento desta doença? Justifique.
Respostas
1- são caracteristicas passadas de pai para filho
2- dificuldade de coagulação do sangue
3- não sei
4- pois eles tem costume de se cortar em "brincadeiras"
5- Os sintomas incluem muitos hematomas grandes, dor nas articulações e inchaço, sangramento inexplicável e sangue na urina ou nas fezes.
6- não ,pois fenótipos são características corporais que podem ou não ser permanentes
7- genótipo, são todas as informações contidas no material genético podendo ser recessivas ou dominantes
fenótipo ,fenótipos são características corporais que podem ou não ser permanentes
8- sim ,Cariótipo é o conjunto cromossómico diploide de uma espécie.
9- so pesquisar
10- não sei
11-unidade fundamental, física e funcional da hereditariedade, constituída pelo segmento de uma cadeia de ADN responsável por determinar a síntese de uma proteína
12- fitas de dna condensados, proteína