Question

Na década passada, inúmeros avanços na área da genética molecular vieram facilitar o diagnóstico e o aconselhamento genético, inclusive possibilitando técnicas de diagnóstico fetal. Espera-se que tais avanços contribuam para o advento de técnicas de terapia gênica, aparentemente a única perspectiva de tratamento para boa parte das doenças neuromusculares hereditárias da infância, que até o presente momento vêm sendo tratadas apenas com métodos paliativos de reabilitação motora e cirurgias ortopédicas corretivas das retrações fibrotendíneas e deformidades esqueléticas.




Um paciente apresenta os sintomas que iniciaram na primeira infância, ou seja, antes dos 3 anos de idade. Caracterizado por uma fraqueza moderada a grave em pés e mãos, perda da sensibilidade, atrofia muscular, principalmente no segmento distal de membros inferiores e superiores. O quadro clínico é o mais grave de todos os subtipos da doença, com hipotonia ao nascime

Answer 1

Resposta:

Charcot-Marie Tooth - Corrigido pelo AVA - Correto!

Explicação:

Answer 2

Resposta:

Charcot-Marie Tooth

Explicação:

Corrigido pelo AVA