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O estudo de doenças raras começa com a definição do tipo da doença e na classificação se ela é comum rara ou muito rara
Depois são realizados inúmeros exames e análises em pacientes portadores da doença para indicar o melhor caminho a se tomar com determinada doença se o melhor tratamento é por medicamentos se é necessário a realização de cirurgias entre outros caminhos que se devem tomar ao longo do tratamento para buscar uma cura ou se isso não for possível o controle da doença
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