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A fibrose cística é caracterizada por uma alteração autossômica de três nucleotídeos no cromossomo número 7.
Essa deleção é responsável pelo distúrbio da síntese de uma proteína inserida na camada lipoproteica celular, na membrana plasmática, afetando a capacidade de transporte de água e sais minerais em tecidos orgânicos constituintes das vias respiratórias.
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