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Chamamos de doenças genéticas aquelas em que ocorre alteração no material genético. Elas podem ter caráter hereditário, isto é, passadas de pai para filho, ou podem ser causadas por alterações no DNA ao longo da vida — o que ocorre com o câncer, por exemplo.
Dependendo do tipo, é comum diagnosticar uma doença genética ainda na infância. Entretanto, é comum que aquelas que são provocadas por mais de um fator apareçam somente na fase adulta.
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É importante destacar que, independentemente da hereditariedade, quando familiares próximos apresentam uma doença de origem genética, a chance de futuros membros da família a desenvolverem também é relativamente maior.
Tipos de doenças genéticas
São os três os tipos de doenças genéticas. Conheça um pouco sobre cada um:
1. Doenças Monogênicas
Ocorrem quando há alteração ou mutação na sequência de DNA de um único gene. As doenças monogênicas mais comuns são: hemofilia, anemia falciforme, fibrose cística, e fenilcetonúria.
2. Doenças Multifatoriais (Poligênicas)
Ocorrem quando mais de um gene e diferentes cromossomos acabam sofrendo alterações ou mutações. Também podem se manifestar pela combinação de fatores ambientais ou do estilo de vida da pessoa.
As mais comuns são a doença de Alzheimer, diversos tipos de câncer, diabetes, asma, alergias, esclerose múltipla, hipertensão arterial, obesidade e doenças cardíacas.
3. Doenças Cromossômicas
Acontecem pela alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Algumas principais são: Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Trissomias (18, 13 e X).
Quais as doenças genéticas mais comuns?
Elencamos cinco doenças genéticas, com exceção das multifatoriais, que aparecem em escala maior dentro da população. Veja quais são:
1. Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma doença hereditária que ocorre em decorrência da produção anormal de glóbulos vermelhos no sangue. As chamadas hemácias, assim, ganham o formato de foice — daí o nome. Também por causa disso, as células da membrana são alteradas e se rompem com facilidade, o que provoca anemia.
Acontece quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene da hemoglobina de seus pais, uma de cada. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é fundamental para a saúde de todos os órgãos do corpo.
2. Daltonismo
É um distúrbio visual em que a pessoa não consegue distinguir todas as cores, enxergando somente algumas delas. A causa do daltonismo é uma alteração genética hereditária ligada ao cromossomo sexual X. Ela não tem cura e costuma atingir mais os homens (que tem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois).
3. Fibrose Cística
A fibrose cística é uma doença genética considerada autossômica recessiva — pois precisa de dois genes, um do pai e um da mãe, para que a pessoa apresente a doença. Ela afeta homens e mulheres, na mesma proporção, e está ligado a um mau funcionamento dos aparelhos digestivo, respiratório e das glândulas sudoríparas (que produzem o suor).
A enfermidade tem como característica o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras partes do corpo. Essa secreção pode ser ainda pegajosa e densa.
É provocada por um defeito no gene que faz com que o corpo produza muco em excesso, que acaba se acumulando no trato respiratório e no pâncreas. Esse defeito é causado no braço longo do cromossomo 7.
4. Hemofilia A
É uma doença hereditária, que também não tem cura, e em que ocorrem diversos sangramentos espontâneos (internos e externos), além do retardo no tempo de coagulação sanguínea, surgimento de hematomas, dores e inchaço nas articulações.
Se não for tratada corretamente, a hemofilia pode levar à morte por hemorragia.
Apesar de ser uma doença tipicamente genética, ela também pode ser causada por outros fatores. Quando a origem é genética, está ligada a um gene presente no cromossomo sexual Z, mas também pode ter causa autoimune — quando o sistema imunológico passa a atacar o próprio organismo por engano.
A hemofilia pode ser, ainda, provocada por uma mutação espontânea. E é importante destacar que cerca de 1/3 da população com essa doença não possui histórico da doença na família.
5. Síndrome de Down
A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra nas células do indivíduo — a pessoa apresenta 47 cromossomos em vez de 46.
Essa mutação genética, apesar de parecer simples e inofensiva, causa uma série de problemas no desenvolvimento corporal e cognitivo da pessoa. A criança já nasce com traços físicas e características intelectuais inconfundíveis para pacientes com síndrome de Down.
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