Question

sabendo que a síndrome de down é uma condição autossômica recessiva e pode acontecer ao acaso em uma família, quais seriam as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas para seis filhos se um casal de amigos, ambos saudáveis, fossem portadores do gene e decidissem se reproduzir?​

Answer 1

Se considerarmos a Síndrome de Down como uma condição autossômica recessiva, dos 6 filhos, 50% teriam o genótipo Aa, 25% AA e 25% aa; e 75% seria normais e 25% com a doença.

Doenças com padrão autossômico recessivo só irão se expressar em caso de homozigoto recessivo. Pessoas portadoras mas que são normais, como os pais, são heterozigotas. O cruzamento entre Aa e Aa seria:

   |   A   |   a   |

A |  AA  |  Aa |

a |   Aa  |  aa  |

Dessa maneira, dos 6 filhos, 50% teriam o genótipo Aa, 25% AA e 25% aa; e 75% seria normais e 25% com a doença.