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A Síndrome de Edwards também é conhecida como Trissomia 18. É uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, ao invés de duas. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como não-disjunção meiótica. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens. Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo feminino do que do sexo masculino. Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos pode acontecer de a doença só ser descoberta após o parto.