Question

caracterize galactosemia, quanto o conceito quadro clínico e as consequências cm o uso pertinente da galactose.​

Answer 1

A galactosemia é uma doença hereditária causada por uma deficiência enzimática e manifesta-se com a incapacidade de usar o açúcar galactose simples ( C-4), que provoca um acúmulo dentro do corpo, causando lesões no fígado e no sistema nervoso central. É dianosticado pelo Teste de Beutler e o teste de Hill.

Existem três tipos de galactpsemia:

• Deficiência de galactose-1-fosfatouridil transferase: gerado por mutações no cromossomo 9, há formação de catarata nosolhos pelo acúmulo de galactitol no cristalino. É o caso mais comum e o mais sério,

• Deficiência de galactose quinase : ocorre por mutações nos cromossomos 15 e 17, e gera uma acumulação de UDP-Galactose e Galactose 1-fosfato.

• Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase: gerado por uma mutação no cromossomo 1, eles têm letargia, rejeição de alimentos e manifestações tóxicas gerais, incluindo vômitos e diarréia, perda de peso, icterícia, hepatomegalia, ascite e formação de catarata nos olhos