Question

principais tipos de alteração cromossomial

Answer 1

Olá!

As principais alterações cromossômicas (ou aberrações cromossômicas) são:
$\to$ Síndrome de Down, caracterizada pela ocorrência da trissomia do cromossomo 21.
$\to$ Síndrome de Klinefelter, caracterizada pela ocorrência de três cromossomos sexuais (44XXY).
$\to$ Síndrome de Turner, caracterizada pela ocorrência de apenas um cromossomo sexual (44X0).
$\to$ Síndrome de Edwards, caracterizada pela ocorrência da trissomia do cromossomo 18.
$\to$ Síndrome do Cromossomo X frágil (SXF) ou Síndrome de Martin-Bell, causada pela mutação do gene FMR1.
$\to$ Síndrome do Duplo Y, caracterizada pela ocorrência da aneuploidia dos cromossomas sexuais.