Questão 1
"O diagnóstico pré-natal das anomalias cromossômicas é possível com a utilização de testes invasivos como a biópsia de vilo corial, a partir da décima primeira semana, ou a amniocentese, a partir da décima sexta semana. Entretanto, visto que o risco relativo de aborto com estas intervenções diagnósticas é cerca de 1%, tanto para as pacientes submetidas à biópsia de vilo corial quanto para as pacientes submetidas à amniocentese, o diagnóstico invasivo fica reservado apenas para as pacientes com elevado risco de que o feto seja portador de cromossomopatia". A partir contexto apresentado, avalie as afirmativas.
MARCOLIM, ALESSANDRA CRISTINA; DUARTE, GERALDO. Rev Bras Ginecol Obstet, v. 29, n. 12, p. 647-53, 2007.
I. A ultra-sonografia obstétrica é, indiscutivelmente, aquela que mais diagnostica, em frequência e em número, tanto doenças genéticas quanto não-genéticas e, por esse motivo, aliado ao seu baixo custo e à sua característica não invasiva, deve ser incentivada e priorizada no diagnóstico pré-natal.
II. Para a detecção do cromossomo Philadelphia na LMC, utiliza-se a FISH com sondas locus-específicas e cores diferentes para marcação das regiões envolvidas, buscando-se sinais híbridos para caracterização do rearranjo tanto em metáfases como em núcleos interfásicos.
III. O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões, baseado em sua morfologia, tamanho e bandamento. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos por bandamento G (GTG).
É correto o que se afirma em:
Escolha uma:
a.
I, apenas.
b.
I, II e III. Correto
c.
I e II, apenas.
d.
II, apenas.
e.
II e III, apenas.
Questão 2
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. Considerando as características a serem observadas para o diagnóstico genético da SD, avalie as afirmativas.
I. O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da análise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo.
II. Trissomia simples, causada por não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica, ocorre em 95% dos casos de SD, é de ocorrência casual e caracteriza-se pela pela presença de um cromossomo 21 extra livre, descrito da seguinte forma no exame de cariótipo: 47, XX + 21 para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo masculino.
III. Translocação, também chamadas de translocações Robertsonianas (rearranjos cromossômicos com ganho de material genético), ocorre entre 3 a 4% dos casos de SD, pode ser de ocorrência casual ou herdada de um dos pais.
IV. No mosaico, detecta-se entre 1 a 2% dos casos de SD, é também de ocorrência casual e caracteriza-se pela presença de um duas linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissômica com 47 cromossomos sendo o cromossomo 21 extra livre.
É correto o que se afirma em:
Escolha uma:
a.
I, apenas.
b.
I, II, III e IV. Correto
c.
II e IV, apenas.
d.
II, apenas.
e.
I e II, apenas.
Respostas
b. I, II, III e IV.
A ultra-sonografia obstétrica compreende o processo que realiza o diagnóstico, através de uma frequência ou de um número, tanto de doenças genéticas quanto de não-genéticas, devido ao fato de possibilitar a visualização parcial do feto, assim como da sua conformação e da medição de estruturas que apresentam parâmetros.
Outro exame útil e importante é o do cariótipo, visto que nem sempre é possível realizar a detecção de alterações cromossômicas facilmente com o ultrassom ou outros exames.
Bons estudos!
Resposta:
b. I, II, III e IV.
Explicação:
A ultra-sonografia obstétrica compreende o processo que realiza o diagnóstico, através de uma frequência ou de um número, tanto de doenças genéticas quanto de não-genéticas, devido ao fato de possibilitar a visualização parcial do feto, assim como da sua conformação e da medição de estruturas que apresentam parâmetros.
Outro exame útil e importante é o do cariótipo, visto que nem sempre é possível realizar a detecção de alterações cromossômicas facilmente com o ultrassom ou outros exames.