Question

Dentre as síndromes genéticas, a síndrome de Down é considerada a mais frequente na população infantil. A causa dessa doença é a mutação no cromossomo 21 durante a divisão de células. Essa mutação pode ter diversas formas e frequência de aparecimento, ocasionando portanto variação na apresentação das características clínicas da criança. Assinale a alternativa que descreve corretamente as formas de mutação do cromossomo 21. a) A trissomia do 21 é a forma mais rara observada nas crianças com SD. b) A translocação ocorre entre o cromossomo 21 e cromossomo X ou Y. c) A forma mosaicismo é a mais frequente observada nas crianças com SD. d) Na trissomia do 21, metade das células é formada por células normais com 46 cromossomos, enquanto a outra metade é formada por células anormais com 47 cromossomos. e) A depender da forma de mutação, as características clínicas são mais ou menos evidentes, e, na forma da trissomia 21, os sinais são mais facilmente observáveis.

Answer 1

A alternativa E) é a correta.

A trissomia do 21 sempre está presente na síndrome de Down, ela surge por uma falha na gametogênese que leva a produção de gametas com um par de cromossomos 21, o que leva o bebê a ter 3 cromossomos 21 em suas células.

Também não é tão incomum que pessoas com síndrome de Down tenham mosaicismo, mas é uma manifestação bem menos comum, e ocorre quando uma parte das células possui um conjunto de material genético diferente das demais células.

Espero ter ajudado!