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As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias
Os cromossomos sexuais são considerados parcialmente homólogos. Os cromossomos X e Y apresentam tamanhos diferentes, sendo o X maior que o Y. Durante a meiose, divisão celular de células sexuais, ocorre o pareamento apenas de uma parte desses cromossomos
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