O termo "fenilcetonúria" indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fenilalanina, normalmente entre 0,06 a 0,1 mmol/l, elevam-se acima de 1,2 mmol/l. Indique a alternativa correta sobre esta patologia:
a)
Não depende de variáveis ambientais.
b)
O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia.
c)
O diagnóstico é feito na vida adulta, através de análise laboratorial.
d)
As manifestações clínicas da doença são causadas pela ausência da tirosina.
e)
Os indivíduos acometidos não desenvolvem distúrbios neurológicos, mas sim, alterações na função hepática.
Respostas
Resposta: letra B
O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia.
RESPOSTA CORRETA
O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia, que, por si só, apresenta inúmeras causas genéticas distintas.
Explicação:
A fenilcetonúria é uma doença que leva os indivíduos portadores dela a terem uma hiperfenilalaninemia, que é um acumulo de fenilalanina em seus organismos, causando degenerações e retardos no desenvolvimento (alternativa B).
Como a fenilcetonúria é descoberta?
A fenilcetonúria é uma doença extremamente grave que leva o individuo a ser incapaz de transformar a fenilalanina em tirosina, um aminoácido muito importante para o corpo.
O teste do pezinho é que permite identificar essa doença de maneira precoce e já começar um tratamento e a adoção de uma dieta adequada para o bebê.
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