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É uma doença hereditária ligada ao cromossomo sexual X. Perceba que na terceira geração apenas o homem (XY) apresentou a patogenia, enquanto que todas as meninas (XX) possuem fenótipos normais. Isso significa que mesmo uma delas herdando um cromossomo "x" recessivo o outro cromossomo X dominante garantia o fenótipo normal para ela o que não ocorre com o homem, pois este possuí apenas um cromossomo X em seu cariótipo o que quer dizer que se ele herdar o cromossomo "x" recessivo, o fenótipo para a doença será expresso. Como o pai (núm. 4) apresenta o fenótipo normal, o cromossomo recessivo é de herança materna.
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