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Aneuploidias: a Aneuploidia é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie
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-Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do mesmo par;
-Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do mesmo par;
-Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no genoma;
Na espécie humana, é possível encontrar mais comumente doenças causadas por monossomia e trissomia.
A monossomia mais conhecida é a síndrome de Turner.