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A história da genética começou com a obra do frade agostiniano Gregor Johann Mendel. Seu trabalho em plantas de ervilha, publicado em 1866, descreveu o que veio a ser conhecido como Herança mendeliana. Desprezado em sua época, seu trabalho só foi compreendido no início do século XX e hoje ainda é referência para todos os geneticistas.
A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo “alelo” tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de “gene”, enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene.
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