ensando nas principais características clínicas da criança com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), cite 4 características diferenciais da doença, ou seja, que são vistas somente nas distrofias e ajudam a diferenciá-la de outras doenças.
Respostas
Resposta:
As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene DMDsão responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrearranjos. O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo importante para a manutenção da integridade da membrana da célula muscular. Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática). Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole, o que significa que podem ter tanto um menino afetado (25%), como uma menina portadora (25%). Esta, por sua vez, poderá transmitir a mutação a seus descendentes.