Respostas
Em face de o splicing ser um processo complexo, com regulação fina, uma mutação em um sítio de reconhecimento da junção exon-intron ou em um elemento regulador, pode causar um erro no processo, gerando um produto aberrante, que pode, muitas vezes, inativar um gene, com graves consequências. Estima-se atualmente que erros no processo de splicing causem cerca de 10% das doenças genéticas. Por outro lado, pesquisas na área da biologia molecular poderão criar ferramentas capazes de corrigir sequências que afetam padrões de splicing, bem como expressar, inativar ou mudar a concentração de reguladores com o objetivo de reparar genes afetados por deleções, como no caso da distrofia muscular progressiva. Ressaltamos que o splicing só ocorre em células eucarióticas, já que o DNA das células procarióticas é desprovido de íntrons.