Question

Em famílias constituídas a partir da união de primos em primeiro grau, é mais alta a ocorrência de distúrbios genéticos, em comparação com famílias formadas por casais que não têm consanguinidade. a) A que se deve essa maior ocorrência de distúrbios genéticos em uniões consanguíneas? b) A fenilcetonúria (FCU) é um distúrbio genético que se deve a uma mutação no gene que expressa a enzima responsável pelo metabolismo do aminoácido fenilalanina. Na ausência da enzima, a fenilalanina se acumula no organismo e pode afetar o desenvolvimento neurológico da criança. Esse distúrbio é facilmente detectado no recém-nascido pelo exame do pezinho. No caso de ser constatada a doença, a alimentação dessa criança deve ser controlada. Que tipos de alimento devem ser evitados: os ricos em carboidratos, lipídeos ou proteínas? Justifique.

#UNICAMP

Answer 1

a) Quando consideramos os cônjuges, sabemos que o patrimônio genético é mais parecido nesta situação do que entre cônjuges não aparentados.

Tal fato pode ser explicado por apresentarem ancestralidade comum e desse jeito a probabilidade de ocorrência de um gene deletério e recessivo em primos de primeiro grau é muito alta.

Assim, a probabilidade do referido gene ser transmitido ao descendente é maior.

b) Evitar as proteínas, uma vez que se digeridas liberam aminoácidos como o aminoácido fenilalanina o qual acumula no sangue do portador da fenilcetonúria e causa os problemas neurológicos.