As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?
a)Síndrome de Edwards.
b)Síndrome de Klinefelter.
c)Síndrome de Turner.
d)Síndrome de Patau.
e)Síndrome de Down.
Respostas
Resposta:letra (c)
Explicação:O termo monossomia refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia de determinado cromossomo. A síndrome de Turner, é um exemplo dessa condição genética, acometendo mulheres que apresentam apenas um cromossomo sexual X (45, X0).
aula Paraná
Resposta correta: letra C (Síndrome de Turner)
A monossomia é a anomalia onde há apenas uma cópia do cromossomo especificado. Ela pode ser também parcial (quando há falta de apenas parte do cromossomo).
A Síndrome de Turner é um exemplo de monossomia. Nela são afetadas apenas as meninas, e é considerada um condição rara. O cromossomo X pode estar ausente ou parcialmente ausente.
Isso traz prejuízos como baixa estatura e insuficiência ovariana (que pode gerar amenorreia e também infertilidade). Pode trazer também algumas alterações físicas, como tórax alargado, cúbito valgo, pescoço curto e/ou alado.
Para o diagnóstico da Síndrome é necessário um exame de carótipo (análise de cromossomos).
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Bons estudos!
