Respostas
Resposta: Hemofilia é uma doença genética essencialmente hereditária que compromete a capacidade do corpo em formar coágulos sanguíneos, um processo necessário para parar as hemorragias.[2][3] A condição leva a que as pessoas sangrem facilmente ou com frequência mesmo após pequenas lesões, a que se formem facilmente contusões e a que aumente o risco de hemorragias nas articulações ou no cérebro.[1] As pessoas com formas mais ligeiras da doença podem manifestar sintomas apenas na sequência de um acidente ou durante cirurgias.[1] As hemorragias nas articulações podem resultar em lesões permanentes e hemorragias cerebrais podem resultar em cefaleias crónicas, ataques apopléticos ou diminuição do nível de consciência.[1]
Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia A, causada por deficiência de fator de coagulação VIII, e hemofilia B, causada por deficiência de fator de coagulação IX.[2] Estes dois tipos são geralmente herdados de um dos progenitores por via de um cromossoma X com um gene não funcional.[6] Em casos raros, pode também ser adquirida, sendo causada por uma mutação genética durante as fases iniciais do desenvolvimento ou adquirida em idade adulta devido à formação de anticorpos que atacam os fatores de coagulação.[2][6] Entre outros tipos menos comuns estão a hemofilia C, causada por deficiência de fator XI, e a deficiência em fator V.[7][8] A hemofilia adquirida está associada a cancros, doenças autoimunes e à gravidez.[9][10] O diagnóstico da condição é feito mediante análises ao sangue, em que é avaliada a capacidade de coagulação e a quantidade de fatores de coagulação.[4]
No contexto de fertilização in vitro, a prevenção pode ser realizada removendo um óvulo, fecundando-o e examinando o embrião antes de ser transferido para o útero.[4] O tratamento consiste na reposição dos fatores de coagulação em falta.[3] A reposição pode ser realizada a intervalos regulares ou durante episódios de hemorragias,[3] e tanto pode ser feita em casa como no hospital.[11] Os fatores de coagulação podem ser produzidos a partir de sangue humano ou produzidos ou através da produção de proteínas recombinantes.[11] Até 20% das pessoas com hemofilia desenvolvem anticorpos que atacam os fatores de coagulação, o que dificulta o tratamento.[3] Em pessoas com hemofilia A ligeira pode ser administrada desmopressina.[11] Estão atualmente a decorrer os primeiros ensaios clínicos em seres humanos para terapia genética.[12]
A hemofilia A afeta cerca de 1 em cada 5000-10 000 homens e a hemofilia B cerca de 1 em cada 40 000 homens à nascença.[2][5] Uma vez que as hemofilias A e B são doenças recessivas ligadas ao X, raramente afetam de forma significativa as mulheres.[6] No entanto, algumas mulheres com um gene não funcional num dos cromossomas X podem apresentam sintomas ligeiros.[6] A hemofilia C ocorre de forma igual entre ambos os sexos e a maioria dos casos ocorre entre os Asquenazes. No século XIX, a hemofilia era uma condição comum entre as famílias reais europeias. A distinção entre hemofilia A e B foi estabelecida em 1952. O termo tem origem no grego αἷμα (haima, sangue) e φιλία (filia, afeição).
Sinais e sintomas
Os sintomas característicos variam de acordo com a gravidade. Em geral os sintomas são episódios de sangramento interno ou externo.[14] Pacientes com hemofilia mais grave sofrem sangramentos mais graves e mais frequentes, enquanto os pacientes com hemofilia leve geralmente sofrem os sintomas mais leves, exceto após a cirurgia ou trauma grave. Hemofílicos moderados têm sintomas variáveis que se manifestam ao longo de um espectro entre formas graves e leves.
Em ambas hemofilias A e B, ocorre sangramento espontâneo, mas um tempo de sangramento normal, tempo de protrombina normal, o tempo normal de trombina, mas prolonga o tempo de tromboplastina parcial. Hemorragia interna é comum em pessoas com hemofilia A grave e algumas pessoas com hemofilia moderada. O tipo mais característico de hemorragia interna é um sangramento articular onde o sangue entra nos espaços articulares.[15] Isso é mais comum com os hemofílicos graves e podem ocorrer espontaneamente (sem trauma evidente). Se não for tratada rapidamente, hemorragias nas articulações podem levar a lesões articulares permanentes e desfiguração.[15] Sangramento em tecidos moles, como músculos e tecidos subcutâneos é menos grave, mas pode levar danos e requer tratamento.
Diagnóstico
Dosagens dos respectivos fatores de coagulação.
No caso de deficiência do fator VIII deve-se procurar diferenciar a doença da doença de von Willebrand. Na doença de von Willebrand pode ocorrer também uma diminuição do fator VIII.
Explicação: