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primeira descrição da doença ocorreu na década de 1960, pelo geneticista humano Klaus Patau. Ela pode ser classificada como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um certo organismo — por isso o nome trissomia, que faz referência ao número três.
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médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações.
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